Merkmal
Abnormally indented hip sockets
Klinische Bezeichnung: Protrusio acetabuli
Intrapelvic bulging of the medial acetabular wall.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Acetabular protrusion, Protrusio acetabulae
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Abnormally indented hip sockets verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormally indented hip sockets auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRTAPcartilage associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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