Merkmal
Enlarged cornea
Klinische Bezeichnung: Megalocornea
An enlargement of the cornea with normal clarity and function. Megalocornea is diagnosed with a horizontal corneal diameter of 12 mm or more at birth or 13 mm or more after two years of age.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Anterior megalophthalmos, Increased corneal diameter, Macrocornea
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen56 Gene mit Enlarged cornea verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Enlarged cornea auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRDL1chordin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH11cadherin 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOCmyocilin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIFBPkinesin family binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMKprotein O-mannose kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
16 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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