Merkmal
Limited elbow extension
Limited ability to straighten the arm at the elbow joint.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased elbow extension, Elbow limited extension, Limitation of elbow extension, Limited extension at elbows, Limited forearm extension, Restricted elbow extension, Reduced elbow extension
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen52 Gene mit Limited elbow extension verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Limited elbow extension auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MATN3matrilin 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
12 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC6glypican 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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