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Merkmal

Abnormality of the iris

Klinische Bezeichnung: Abnormality iris morphology

An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.

HPO HP:0000525

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the eye

32 Gene mit Abnormality of the iris verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of the iris auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TBR1T-box brain transcription factor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ELNelastinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FBN1fibrillin 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FOXE3forkhead box E3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LOXlysyl oxidaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MFAP5microfibril associated protein 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MYH11myosin heavy chain 11Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MYLKmyosin light chain kinaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MYOCmyocilinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMAD2SMAD family member 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMAD3SMAD family member 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMAD4SMAD family member 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TGFB2transforming growth factor beta 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TGFB3transforming growth factor beta 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FKRPfukutin related proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GJA1gap junction protein alpha 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
POMKprotein O-mannose kinaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal anterior eye segment morphologyAbnormal uvea morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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