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Merkmal
Abnormal circulating lipid concentration
Any deviation from the normal concentration of lipid in the blood circulation.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal lipid level
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
Abnormal circulating lipid concentrationHP:0003119
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Meinen Genome Test bestellen40 Gene mit Abnormal circulating lipid concentration verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal circulating lipid concentration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| APOA1apolipoprotein A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Ainterleukin 12A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPIBSpi-B transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARandrogen receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LMNB2lamin B2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Elevated lipids in blood45 Gene
- Abnormality of cholesterol metabolism6 Gene
- Abnormal circulating fatty acid concentration2 Gene
- Elevated circulating C-triol concentration2 Gene
- Elevated circulating sitosterol concentration2 Gene
- Elevated circulating dimethyl sterol concentration1 Gen
- Elevated circulating lysosphingomyelin concentration1 Gen
- Elevated circulating methysterol concentration1 Gen
- Elevated circulating monomethyl sterol concentration1 Gen
- Hyperapobetalipoproteinemia1 Gen
- Increased circulating farnesol concentration1 Gen
- Abnormal circulating beta-carotene concentration
- Abnormal circulating phospholipid concentration
- Hypolipidemia
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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