Merkmal
Low blood oxygen level
Klinische Bezeichnung: Hypoxemia
An abnormally low level of blood oxygen.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen43 Gene mit Low blood oxygen level verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Low blood oxygen level auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SFTPCsurfactant protein C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPBsurfactant protein B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA6GATA binding protein 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD40LGCD40 ligand | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL2myosin light chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHAGRh associated glycoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHDRh blood group D antigen | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
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Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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