Merkmal
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen104 Gene mit Short thumb verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short thumb auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXA13homeobox A13 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL17ribosomal protein L17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACANaggrecan | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMNB2lamin B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
64 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA1GATA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL11ribosomal protein L11 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPL15ribosomal protein L15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL18ribosomal protein L18 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL26ribosomal protein L26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL27ribosomal protein L27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL31ribosomal protein L31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35ribosomal protein L35 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL5ribosomal protein L5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPL8ribosomal protein L8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL9ribosomal protein L9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS10ribosomal protein S10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS17ribosomal protein S17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPS20ribosomal protein S20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS24ribosomal protein S24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS26ribosomal protein S26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS27ribosomal protein S27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS28ribosomal protein S28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS29ribosomal protein S29 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS7ribosomal protein S7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MGPmatrix Gla protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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