Merkmal
Displaced pupil
Klinische Bezeichnung: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Corectopia
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen24 Gene mit Displaced pupil verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Displaced pupil auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXC1forkhead box C1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAX6paired box 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RHOAras homolog family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| VSX1visual system homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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