Merkmal
Hanging skin
Klinische Bezeichnung: Cutis laxa
Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen63 Gene mit Hanging skin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hanging skin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FBLN5fibulin 5 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GSNgelsolin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
23 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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