Merkmal
Displacement of one backbone compared to another
Klinische Bezeichnung: Spondylolisthesis
Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Slipped backbone, Spondylolithesis
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Displacement of one backbone compared to another auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSKcathepsin K | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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