Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Inward turned thumb
Klinický název: Adducted thumb
In the resting position, the tip of the thumb is on, or near, the palm, close to the base of the fourth or fifth finger.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Adducted thumbs, Thumb-in-palm deformity, Thumb-in-palm pattern
Inward turned thumbHP:0001181
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Inward turned thumb, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test105 genů spojených s Inward turned thumb
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Inward turned thumb vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vždy | U 4 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vždy | U 4 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Vždy | U 2 onemocnění |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 65 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL40kelch like family member 40 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAGE3L antigen family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYL11myosin light chain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP133nucleoporin 133 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RELNreelin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPRKBTP53RK binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů