Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Short long boneHP:0003026
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Short long bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test78 genů spojených s Short long bone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short long bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 9 onemocnění |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Vždy | U 2 onemocnění |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Vždy | U 2 onemocnění |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL13ribosomal protein L13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Vždy | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 38 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GHRgrowth hormone receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MATN3matrilin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů