Znak
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Deep philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test89 genů spojených s Deep philtrum
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Deep philtrum vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPIN4spindlin family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NBNnibrin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GON4Lgon-4 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 49 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MGPmatrix Gla protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TALDO1transaldolase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů