Znak
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Klinický název: Aortic dissection
Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test35 genů spojených s Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MYH11myosin heavy chain 11 | Vždy | U 3 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ENGendoglin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LOXlysyl oxidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYLKmyosin light chain kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů