Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Cone-shaped end part of bone
Klinický název: Cone-shaped epiphysis
Cone-shaped epiphyses (also known as coned epiphyses) are epiphyses that invaginate into cupped metaphyses. That is, the epiphysis has a cone-shaped distal extension resulting from increased growth of the central portion of the epiphysis relative to its periphery.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cone-shaped epiphyses, Coned epiphyses
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Cone-shaped end part of boneHP:0010579
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Cone-shaped end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test66 genů spojených s Cone-shaped end part of bone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cone-shaped end part of bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Vždy | U 3 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SHOXSHOX homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATRIPATR interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP63centrosomal protein 63 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NINninein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOGnoggin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NUP85nucleoporin 85 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 26 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PCNTpericentrin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP164centrosomal protein 164 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INVSinversin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP4nephrocystin 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů