Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Enlarged cornea

Klinický název: Megalocornea

An enlargement of the cornea with normal clarity and function. Megalocornea is diagnosed with a horizontal corneal diameter of 12 mm or more at birth or 13 mm or more after two years of age.

HPO HP:0000485

Shrnutí

Také nazýváno
Anterior megalophthalmos, Increased corneal diameter, Macrocornea
Tělesný systém
Abnormality of the eye

56 genů spojených s Enlarged cornea

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Enlarged cornea vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1VždyU 1 onemocnění
CHRDL1chordin like 1VždyU 1 onemocnění
KDM2Blysine demethylase 2BVždyU 1 onemocnění
FBN1fibrillin 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CDH11cadherin 11Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
MYOCmyocilinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
TEKTEK receptor tyrosine kinaseČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CPLX1complexin 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CTBP1C-terminal binding protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ELNelastinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FKRPfukutin related proteinNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GTF2Igeneral transcription factor IIiNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KIFBPkinesin family binding proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LIMK1LIM domain kinase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MAFMAF bZIP transcription factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
METTL27methyltransferase like 27Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NELFAnegative elongation factor complex member ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
POMKprotein O-mannose kinaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
Zobrazit 16 dalších genů
GenJak často se vyskytujeOnemocnění
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alphaNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RFC2replication factor C subunit 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
STX1Asyntaxin 1ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TBL2transducin beta like 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TMEM270transmembrane protein 270Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-INěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
PRDM5PR/SET domain 5Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
ZNF469zinc finger protein 469Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNezaznamenánoU 1 onemocnění
FKTNfukutinNezaznamenánoU 1 onemocnění
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNezaznamenánoU 1 onemocnění
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
PITX2paired like homeodomain 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormality of corneal size

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test