Znak
Outward facing eye ball
Klinický název: Exotropia
A form of strabismus with one or both eyes deviated outward.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Outward facing eye ball, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test126 genů spojených s Outward facing eye ball
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Outward facing eye ball vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNF2ring finger protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RP1L1RP1 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vždy | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MYF5myogenic factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNMBPdynamin binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 86 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| KDM1Alysine demethylase 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAV3neuron navigator 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADD3adducin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THOC2THO complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR11WD repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EFNB1ephrin B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů