AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Thickened helices
Increased thickness of the helix of the ear.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Thick helix
- Tělesný systém
- Abnormality of the ear
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/thickened-helices.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameThickened helicesHP:0000391
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Thickened helices i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test55 genů spojených s Thickened helices
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Thickened helices vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vždy | U 4 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vždy | U 4 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NBNnibrin | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRASRAS related | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH2cadherin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 15 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů