Znak
Small hand
Disproportionately small hand.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Disproportionately small hands, Small hands
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Small hand, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test130 genů spojených s Small hand
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Small hand vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MIR140microRNA 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Vždy | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vždy | U 4 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
Zobrazit 90 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNND2catenin delta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Často (30–79 %) | U 7 onemocnění |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDNnecdin, MAGE family member | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NTNG1netrin G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF2ring finger protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů