Znak
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Detached retina
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Retinal detachment, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test110 genů spojených s Retinal detachment
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Retinal detachment vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Vždy | U 3 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Vždy | U 4 onemocnění |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 8 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| FKTNfukutin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FASFas cell surface death receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 70 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RS1retinoschisin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VCANversican | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRDL1chordin like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4double homeobox 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| FRG1FSHD region gene 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNAQG protein subunit alpha q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCND1cyclin D1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| CAPN5calpain 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů