Znak
Microspherophakia
Microspherophakia is a rare congenital anomaly characterized by the abnormal spherical shape of the crystalline lens. It is characterized by an increased anteroposterior thickness of the lens associated with reduced equatorial diameter. The primary pathology lies in the development of zonules. The condition is often bilateral and is characterized by small, thick, and spherical lenses.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Microspherophakia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test8 genů spojených s Microspherophakia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Microspherophakia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRAGCRas related GTP binding C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM44TRIM family member 44 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů