Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Ascending aortic dissection

A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.

HPO HP:0004933

Shrnutí

Také nazýváno
Type A aortic dissection
Tělesný systém
Abnormality of the cardiovascular system

27 genů spojených s Ascending aortic dissection

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Ascending aortic dissection vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
COL3A1collagen type III alpha 1 chainVždyU 1 onemocnění
FBN1fibrillin 1VždyU 2 onemocnění
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ELNelastinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FOXE3forkhead box E3Často (30–79 %)U 2 onemocnění
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LOXlysyl oxidaseČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MFAP5microfibril associated protein 5Často (30–79 %)U 2 onemocnění
MYH11myosin heavy chain 11Často (30–79 %)U 3 onemocnění
MYLKmyosin light chain kinaseČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
SMAD2SMAD family member 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SMAD3SMAD family member 3Často (30–79 %)U 2 onemocnění
SMAD4SMAD family member 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TGFB2transforming growth factor beta 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TGFB3transforming growth factor beta 3Často (30–79 %)U 2 onemocnění
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Často (30–79 %)U 2 onemocnění
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Často (30–79 %)U 2 onemocnění
ROBO4roundabout guidance receptor 4Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
SMAD6SMAD family member 6Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
GATA5GATA binding protein 5Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
NKX2-5NK2 homeobox 5Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
NOTCH1notch receptor 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal ascending aorta morphologyTear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test