Znak
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test28 genů spojených s Ectopia lentis
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Ectopia lentis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 8 onemocnění |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRIM44TRIM family member 44 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUOXsulfite oxidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů