Znak
Beauty mark
Klinický název: Melanocytic nevus
A oval and round, colored (usually medium-to dark brown, reddish brown, or flesh colored) lesion. Typically, a melanocytic nevus is less than 6 mm in diameter, but may be much smaller or larger.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Noncancerous mole, Melanocytic naevus, Melanocytic nevi, Nevocellular nevi, Pigmented naevi, Pigmented nevi
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Beauty mark, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test53 genů spojených s Beauty mark
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Beauty mark vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH3cadherin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRASRAS related | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 13 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů