Znak
Broad palm
For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Broad hand, Broad hands, Wide palm
- Tělesný systém
- Abnormality of limbs
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Broad palm, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test35 genů spojených s Broad palm
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Broad palm vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů