Znak
Thin bony cortex
Abnormal thinning of the cortical region of bones.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Thin cortices
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Thin bony cortex, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test24 genů spojených s Thin bony cortex
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Thin bony cortex vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VDRvitamin D receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů