Znak
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Klinický název: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
- Tělesný systém
- Abnormality of the respiratory system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test96 genů spojených s Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Vždy | U 1 onemocnění |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SGCGsarcoglycan gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNUPNsnurportin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARSBarylsulfatase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4double homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRG1FSHD region gene 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYO1Hmyosin IH | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 56 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ENGendoglin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRTN3proteinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF168ring finger protein 168 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPA1replication protein A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů