Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Hyperelastic skin
Klinický název: Hyperextensible skin
A condition in which the skin can be stretched beyond normal, and then returns to its initial position.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Skin hyperelasticity, Stretchable skin, Skin hyperextensibility
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Hyperelastic skinHP:0000974
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Hyperelastic skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test71 genů spojených s Hyperelastic skin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hyperelastic skin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AEBP1AE binding protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Vždy | U 3 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Vždy | U 4 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Vždy | U 5 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNXBtenascin XB | Vždy | U 2 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| C1Rcomplement C1r | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| C1Scomplement C1s | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 31 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů