Znak
Hole in center of heart
Klinický název: Atrioventricular canal defect
A defect of the atrioventricular septum of the heart.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Atrioventricular septal defect, Endocardial cushion defect
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hole in center of heart, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test51 genů spojených s Hole in center of heart
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hole in center of heart vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GATA6GATA binding protein 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKD1protein kinase D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH2cadherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXF1forkhead box F1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 11 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NODALnodal growth differentiation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů