Znak
Displaced pupil
Klinický název: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Corectopia
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Displaced pupil, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test24 genů spojených s Displaced pupil
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Displaced pupil vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RHOAras homolog family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| VSX1visual system homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů