Znak
Heart murmur
An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Heart murmurs, Cardiac murmur, Cardiac murmurs
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Heart murmur, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test32 genů spojených s Heart murmur
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Heart murmur vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GATA5GATA binding protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD6SMAD family member 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APOBapolipoprotein B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAAalpha glucosidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CICcapicua transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů