Znak
Dural ectasia
A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Dural ectasia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test25 genů spojených s Dural ectasia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Dural ectasia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LOXlysyl oxidase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYLKmyosin light chain kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů