Znak
Abnormal shape of end part of bone
Klinický název: Abnormal epiphysis morphology
An anomaly of epiphysis, which is the expanded articular end of a long bone that developes from a secondary ossification center, and which during the period of growth is either entirely cartilaginous or is separated from the shaft by a cartilaginous disk.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of epiphysis morphology, Abnormality of the epiphyses, Anomaly of the epiphyses, Epiphyseal abnormality
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal shape of end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test90 genů spojených s Abnormal shape of end part of bone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal shape of end part of bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SHOXSHOX homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNX10sorting nexin 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 50 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUOX2dual oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LHX3LIM homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LHX4LIM homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGthyroglobulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPOthyroid peroxidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Cone-shaped end part of bone66 genů
- Speckled calcifications in end part of bone34 genů
- Abnormal development of end part of bone31 genů
- Delayed maturation of end part of long bone26 genů
- Small end part of bone20 genů
- Flat end part of bone17 genů
- Irregular end part of long bone17 genů
- Large end part of bone7 genů
- Increased bone density in end part of bone3 genů
- Pseudoepiphyses3 genů
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 genů
- Epiphyseal deformities of tubular bones2 genů
- Fragmented end part of bone2 genů
- Absent end part of bone1 gen
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage1 gen
- Splayed end part of bone1 gen
- Abnormal shape of end part of limb bones
- Triangular end part of bone
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů