Znak
Blue outer white part of eyeball
Klinický název: Blue sclerae
An abnormal bluish coloration of the sclera.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Whites of eyes are a bluish-gray color, Blue sclera, Bluish sclerae, Gray sclerae, Grey sclerae, Whites of eyes are a bluish-gray colour
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Blue outer white part of eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test111 genů spojených s Blue outer white part of eyeball
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Blue outer white part of eyeball vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Vždy | U 6 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Vždy | U 5 onemocnění |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRTAPcartilage associated protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Vždy | U 2 onemocnění |
| EXOSC1exosome component 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 71 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MVKmevalonate kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS23ribosomal protein S23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASF1WASP family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT1Wnt family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GHRgrowth hormone receptor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED27mediator complex subunit 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX1paired box 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C1Rcomplement C1r | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů