Znak
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Shrnutí
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Cutis marmorata, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test77 genů spojených s Cutis marmorata
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cutis marmorata vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFIAnuclear factor I A | Vždy | U 2 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LOXlysyl oxidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MYLKmyosin light chain kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 37 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů