Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Belly sticks out

Klinický název: Protuberant abdomen

A thrusting or bulging out of the abdomen.

HPO HP:0001538

Shrnutí

Také nazýváno
Extended belly, Abdominal protuberance
Tělesný systém
Abnormality of the digestive system

49 genů spojených s Belly sticks out

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Belly sticks out vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainVždyU 1 onemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVždyU 3 onemocnění
DLL3delta like canonical Notch ligand 3VždyU 1 onemocnění
FBN1fibrillin 1VždyU 1 onemocnění
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3VždyU 1 onemocnění
FLNBfilamin BVždyU 1 onemocnění
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1VždyU 1 onemocnění
GUSBglucuronidase betaVždyU 1 onemocnění
IDUAalpha-L-iduronidaseVždyU 1 onemocnění
IFT122intraflagellar transport 122VždyU 1 onemocnění
IFT140intraflagellar transport 140VždyU 1 onemocnění
IFT52intraflagellar transport 52VždyU 1 onemocnění
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2VždyU 1 onemocnění
SLC35D1solute carrier family 35 member D1VždyU 1 onemocnění
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1VždyU 1 onemocnění
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11VždyU 1 onemocnění
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
LBRlamin B receptorVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
DUX4double homeobox 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FRG1FSHD region gene 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
KAT6Alysine acetyltransferase 6AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
KIAA0753KIAA0753Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DYMdymeclinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LIPAlipase A, lysosomal acid typeNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MEG3maternally expressed 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RTL1retrotransposon Gag like 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
Zobrazit 9 dalších genů
GenJak často se vyskytujeOnemocnění
BMPERBMP binding endothelial regulatorNezaznamenánoU 1 onemocnění
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNezaznamenánoU 1 onemocnění
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
GBA1glucosylceramidase beta 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
NKX3-2NK3 homeobox 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
VDRvitamin D receptorNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abdominal bloating

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test