Znak
Severe near sightedness
Klinický název: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Severe near sightedness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test110 genů spojených s Severe near sightedness
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Severe near sightedness vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARR3arrestin 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Vždy | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF644zinc finger protein 644 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 70 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NYXnyctalopin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC2exosome component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCNQcyclin Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYOCmyocilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTRtransthyretin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů