Znak
Hanging skin
Klinický název: Cutis laxa
Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hanging skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test63 genů spojených s Hanging skin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hanging skin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vždy | U 2 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Vždy | U 4 onemocnění |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Vždy | U 3 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GSNgelsolin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 23 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů