Znak
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Klinický název: Aortic aneurysm
Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Enlarged aorta
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test66 genů spojených s Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Vždy | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARF1ARF GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 26 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD6SMAD family member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNXBtenascin XB | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYLKmyosin light chain kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů