Znak
Short finger
Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short finger, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test75 genů spojených s Short finger
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short finger vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Vždy | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB2lamin B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNXBtenascin XB | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LHX3LIM homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LHX4LIM homeobox 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 35 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOGnoggin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů