Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Delayed CNS myelination
Delayed myelination in the central nervous system.
Özet
- Diğer adları
- Delay in central nervous system myelination
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Delayed CNS myelinationHP:0002188
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Delayed CNS myelination, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDelayed CNS myelination ile ilişkili 233 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Delayed CNS myelination özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Her zaman | 2 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Her zaman | 1 durumda |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Her zaman | 1 durumda |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Her zaman | 2 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Her zaman | 1 durumda |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Her zaman | 1 durumda |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Her zaman | 2 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EXOSC1exosome component 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Her zaman | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Her zaman | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Her zaman | 1 durumda |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| GLSglutaminase | Her zaman | 1 durumda |
| GOLGA2golgin A2 | Her zaman | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HCFC1host cell factor C1 | Her zaman | 1 durumda |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Her zaman | 1 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Her zaman | 1 durumda |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MED17mediator complex subunit 17 | Her zaman | 1 durumda |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Her zaman | 1 durumda |
193 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MSL2MSL complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Her zaman | 1 durumda |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Her zaman | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Her zaman | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAPINSNAP associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Her zaman | 1 durumda |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Her zaman | 1 durumda |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Her zaman | 1 durumda |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Her zaman | 1 durumda |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARF1ARF GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUL3cullin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC2exosome component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FCSKfucose kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLYCTKglycerate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCDNneurochondrin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP133nucleoporin 133 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP188nucleoporin 188 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNF13ring finger protein 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNRtenascin R | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC40cell division cycle 40 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOCADfocadhesin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACY1aminoacylase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITPAinosine triphosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNPO2transportin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TXN2thioredoxin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde