Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Delayed myelination, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDelayed myelination ile ilişkili 119 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Delayed myelination özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TXN2thioredoxin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCXdoublecortin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
79 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF13ring finger protein 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHFRdihydrofolate reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAMBPSTAM binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde