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형질
Delayed CNS myelination
Delayed myelination in the central nervous system.
요약
- 다른 명칭
- Delay in central nervous system myelination
Delayed CNS myelinationHP:0002188
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내 Genome Test 받기연관 유전자 233개: Delayed CNS myelination
이 유전자들의 변화는 Delayed CNS myelination 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC1exosome component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLSglutaminase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOLGA2golgin A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HCFC1host cell factor C1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED17mediator complex subunit 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 193개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAPINSNAP associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM163transmembrane protein 163 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARF1ARF GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL3cullin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC8exocyst complex component 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCSKfucose kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCDNneurochondrin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP188nucleoporin 188 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF13ring finger protein 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRtenascin R | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF526zinc finger protein 526 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC40cell division cycle 40 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD5FERM domain containing 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM240transmembrane protein 240 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF148zinc finger protein 148 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACY1aminoacylase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPAinosine triphosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM147transmembrane protein 147 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO2transportin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TXN2thioredoxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF335zinc finger protein 335 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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