İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Özet

Sitogenetik konum
5q23.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 126.541.841–126.595.219 (GRCh38)
Eksonlar
53,4 kb boyunca 18 ekson
Protein
539 amino asit
Diğer adları
EPD, PDE
Önceki semboller
ATQ1
MANE Select transkripti
ENST00000409134.8NM_001182.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ALDH7A1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 5, ALDH7A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALDH7A1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 5 üzerinde, 126.068.530 ile 127.068.529 arasında.Kromozom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, ileri iplikGRAMD2BALDH7A1: 126.541.841–126.595.219, geri iplikALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, ileri iplikPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, ileri iplikSPMIP10LMNB1: 126.776.623–126.837.242, ileri iplikLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, geri iplikMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, geri iplikC5orf63ALDH7A1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 18 eksonEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 18: 126.541.841–126.545.019, 3.179 bazEkson 17: 126.546.324–126.546.399, 76 bazEkson 16: 126.549.929–126.550.002, 74 bazEkson 15: 126.550.196–126.550.293, 98 bazEkson 14: 126.552.021–126.552.137, 117 bazEkson 13: 126.554.287–126.554.393, 107 bazEkson 12: 126.555.931–126.556.015, 85 bazEkson 11: 126.559.240–126.559.334, 95 bazEkson 10: 126.561.083–126.561.124, 42 bazEkson 9: 126.568.259–126.568.356, 98 bazEkson 8: 126.570.782–126.570.859, 78 bazEkson 7: 126.575.420–126.575.464, 45 bazEkson 6: 126.577.079–126.577.211, 133 bazEkson 5: 126.582.851–126.582.974, 124 bazEkson 4: 126.583.932–126.584.012, 81 bazEkson 3: 126.592.664–126.592.729, 66 bazEkson 2: 126.593.351–126.593.404, 54 bazEkson 1: 126.595.007–126.595.219, 213 baz1816141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 53,4 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.620 tanesi proteini kodlar.

    ALDH7A1 dizilemesi

    164

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ALDH7A1 içindeki konumlar

    Bunların 3 tanesi (%1,8), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Low mappability (3 bölge)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Tam genom, intronlar dahil, ALDH7A1 genindeki tüm 53,4 kb'yi kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    ALDH7A1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, ALDH7A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Abnormality of the nervous system

    21 özellik daha göster

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ALDH7A1 geni: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH7A1 geni: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh7a1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al