Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SHOX

SHOX homeobox

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.33 and Yp11.32
Koordinater
Kromosom X: 630 791–651 584 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 20,8 kb
Protein
292 aminosyror
Även känd som
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
MANE Select-transkript
ENST00000686671.1NM_000451.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • SHOX-brist (Leri-Weills och Langers dysplasi)

    • Leri-Weills dyschondrosteos

      Kort växt med förkortade underarmar och underben samt en karakteristisk deformitet i handleden (Madelungs deformitet), orsakad av förlust av en kopia av SHOX eller dess regulatoriska regioner.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tillväxthormonbehandling är godkänd för barn med kort växt på grund av SHOX-brist.

    • Langers mesomeliska dysplasi

      En allvarligare form av SHOX-brist, med tydlig förkortning av underarmar och underben, orsakad av förlust av båda kopiorna av SHOX.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SHOX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där SHOX finns. SHOX och 3 gener i närheten på kromosom X, från 141 188 till 1 141 187.Kromosom XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276 322–303 358, framåt-strängPLCXD1GTPBP6: 293 785–318 862, bakåt-strängGTPBP6PPP2R3B: 333 933–387 213, bakåt-strängPPP2R3BSHOX: 630 791–651 584, framåt-strängSHOXDiagram över SHOX: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 630 791–631 174, 384 baserExon 2: 634 618–634 826, 209 baserExon 3: 640 821–640 878, 58 baserExon 4: 640 999–641 087, 89 baserExon 5: 644 391–651 584, 7 194 baser12455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,9 kb av genens 20,8 kb, och 879 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SHOX

24

positioner i SHOX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,8 kb av SHOX, med introner inräknade, inte bara de 7,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SHOX-genen: SHOX homeobox. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. SHOX-genen: SHOX homeobox [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/shox

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test