AtlasGenă
MYO6
myosin VI
- HGNC 7605↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000196586↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4646↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q14.1
- Coordonate
- Cromozomul 6: 75.749.239–75.919.537 (GRCh38)
- Exoni
- 35 de exoni pe 170,3 kb
- Proteină
- 1.285 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0389
- Simboluri anterioare
- DFNA22, DFNB37
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369977.8NM_004999.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți MYO6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Pierderea auzului și surditatea
- Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă
Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
- Surditate genetică nesindromică
Una dintre cele 97 gene legate de ea
Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.
Structura genei MYO6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 170,3 kb ai genei; 3.858 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea MYO6
1Scăzut
Cât de greu este de secvențiat MYO6 cu citiri scurte, din 100Fiecare bară reprezintă proporția bazelor exonice ale MYO6 aflate în acest tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează în funcție de cât de mult afectează fiecare dintre ele apelul din citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în nicio regiune, 100 când fiecare bază se află în toate.
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Greutate 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Greutate 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere. Greutate 15 %.3 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, zone pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Greutate 10 %.7,2 %
- Acoperirea referințeiGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există nicio secvență la care citirile să se poată alinia. Greutate 10 %.0 %
41
poziții în MYO6 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un genom întreg acoperă toți cei 170,3 kb ai lui MYO6, inclusiv intronii, nu doar cei 8,6 kb de exoni.
Variante cu pagină (2)
Variantele MYO6 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| Q918Tfs*24 | c.2751dup | Exon 26 | 75.890.140 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R80X | c.238C>T | Exon 4 | 75.828.590 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACTG1actin gamma 1Are 2 de afecțiuni în comun
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11AAre 2 de afecțiuni în comun
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Are 2 de afecțiuni în comun
- CD164CD164 moleculeAre 2 de afecțiuni în comun
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentAre 2 de afecțiuni în comun
- COCHcochlinAre 2 de afecțiuni în comun
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainAre 2 de afecțiuni în comun
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chainAre 2 de afecțiuni în comun
- DIAPH1diaphanous related formin 1Are 2 de afecțiuni în comun
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Are 2 de afecțiuni în comun
- GJB2gap junction protein beta 2Are 2 de afecțiuni în comun
- GJB6gap junction protein beta 6Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu MYO6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYO6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MYO6: myosin VI. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myo6
Dante Labs. Gena MYO6: myosin VI [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myo6
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni