Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KIF3B

kinesin family member 3B

Rezumat

Localizare citogenetică
20q11.21
Coordonate
Cromozomul 20: 32.277.651–32.335.011 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 57,4 kb
Proteină
747 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0359, FLA8, KLP-11
Transcriptul MANE Select
ENST00000375712.4NM_004798.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Retinita pigmentară

      • Una dintre cele 77 gene legate de ea

        Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei KIF3B

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află KIF3B. KIF3B și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 31.806.331 și 32.806.330.Cromozomul 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbMYLK2: 31.819.287–31.834.689, catena directăMYLK2FOXS1: 31.844.303–31.845.604, catena inversăFOXS1DUSP15: 31.847.637–31.870.699, catena inversăDUSP15TTLL9: 31.870.634–31.945.000, catena directăTTLL9PDRG1: 31.944.337–31.952.079, catena inversăPDRG1XKR7: 31.968.151–32.003.387, catena directăXKR7CCM2L: 32.010.392–32.032.185, catena directăCCM2LHCK: 32.052.197–32.101.857, catena directăHCKTM9SF4: 32.109.570–32.174.005, catena directăTM9SF4: 32.186.477–32.190.360, catena inversăPLAGL2: 32.192.504–32.207.759, catena inversăPLAGL2POFUT1: 32.207.844–32.238.658, catena directăPOFUT1KIF3B: 32.277.651–32.335.011, catena directăKIF3BASXL1: 32.358.266–32.439.319, catena directăASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, catena inversăNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, catena inversăC20orf203: 32.632.183–32.743.567, catena inversăCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, catena inversăCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.359, catena directăDNMT3BDiagrama genei KIF3B: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exon 1: 32.277.651–32.277.765, 115 de bazeExon 2: 32.309.713–32.311.181, 1.469 de bazeExon 3: 32.316.218–32.316.319, 102 de bazeExon 4: 32.316.527–32.316.649, 123 de bazeExon 5: 32.316.756–32.316.874, 119 de bazeExon 6: 32.326.771–32.326.884, 114 de bazeExon 7: 32.327.556–32.327.661, 106 de bazeExon 8: 32.330.141–32.330.319, 179 de bazeExon 9: 32.331.223–32.335.011, 3.789 de baze1246895′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 57,4 kb ai genei; 2.244 dintre aceste baze codifică proteina.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu KIF3B

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KIF3B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena KIF3B: kinesin family member 3B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kif3b

    Vancouver

    Dante Labs. Gena KIF3B: kinesin family member 3B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kif3b

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu