Trăsătură
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Denumire clinică: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Breakdown of light-sensitive cells in back of eye, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu127 de gene asociate cu Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Breakdown of light-sensitive cells in back of eye. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 87 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP120centrosomal protein 120 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP164centrosomal protein 164 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP41centrosomal protein 41 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| INVSinversin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPHP4nephrocystin 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRNgranulin precursor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CCNQcyclin Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HID1HID1 domain containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RBP4retinol binding protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni