Znak
Lower limb spasticity
Spasticity (velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes with increased muscle tone and hyperexcitable tendon reflexes) in the muscles of the lower limbs, hips, and pelvis.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Lower extremities spasticity, Lower extremity spasticity, Spastic lower extremities, Spastic lower extremity, Spastic lower limb, Spastic lower limbs, Spasticity in lower extremities, Spasticity in lower extremity, Spasticity in lower limb, Spasticity in lower limbs, Spasticity of lower extremities, Spasticity of lower extremity, Spasticity of lower limb, Spasticity of lower limbs
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/lower-limb-spasticity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Lower limb spasticity i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test153 genů spojených s Lower limb spasticity
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Lower limb spasticity vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Vždy | U 2 onemocnění |
| FBXO7F-box protein 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Vždy | U 3 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vždy | U 2 onemocnění |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Vždy | U 2 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Vždy | U 2 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNF170ring finger protein 170 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| SELENOIselenoprotein I | Vždy | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Vždy | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 113 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN1calpain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARSIarylsulfatase family member I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SACSsacsin molecular chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPASTspastin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR48WD repeat domain 48 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN10ataxin 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů