형질
Lower limb spasticity
Spasticity (velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes with increased muscle tone and hyperexcitable tendon reflexes) in the muscles of the lower limbs, hips, and pelvis.
요약
- 다른 명칭
- Lower extremities spasticity, Lower extremity spasticity, Spastic lower extremities, Spastic lower extremity, Spastic lower limb, Spastic lower limbs, Spasticity in lower extremities, Spasticity in lower extremity, Spasticity in lower limb, Spasticity in lower limbs, Spasticity of lower extremities, Spasticity of lower extremity, Spasticity of lower limb, Spasticity of lower limbs
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 153개: Lower limb spasticity
이 유전자들의 변화는 Lower limb spasticity 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXO7F-box protein 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF170ring finger protein 170 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SELENOIselenoprotein I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 113개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN1calpain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARSIarylsulfatase family member I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPASTspastin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR48WD repeat domain 48 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF668zinc finger protein 668 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN10ataxin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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